0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Аномалия петерса у ребенка. Аномалия у детей

Аномалия петерса у ребенка. Аномалия у детей

А.В. ТЕРЕЩЕНКО, И.Г. ТРИФАНЕНКОВА, М.С. ТЕРЕЩЕНКОВА

Калужский филиал «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» МЗ РФ, 248007, г. Калуга, ул. Св. Федорова, д. 5

Терещенко Александр Владимирович ― доктор медицинских наук, директор, тел. (4842) 505-767, e-mail: [email protected]

Трифаненкова Ирина Георгиевна ― кандидат медицинских наук, заместитель директора по научной работе, тел. (4842) 505-767, e-mail: [email protected]

Терещенкова Маргарита Сергеевна ― кандидат медицинских наук, заведующая детским хирургическим отделением, тел. (4842) 505-767, e-mail: [email protected]

В работе рассмотрены вопросы патогенеза, диагностики и лечения тяжелой врожденной патологии ― аномалии Петерса. По мнению специалистов, точная причина возникновения данного заболевания не установлена, однако, многие исследователи указывают на ее генетическую этиологию. Согласно данным литературы, на сегодняшний день существует целый ряд различных хирургических вариантов лечения аномалии Петерса. Для определения оптимальной тактики и сроков проведения хирургического вмешательства при данной патологии важным является тщательное диагностическое обследование ребенка.

Ключевые слова: врожденная патология, аномалия Петерса, пересадка роговицы.

A.V. TERESHCHENKO, I.G. TRIFANENKOVA, M.S. TERESHCHENKOVA

Kaluga branch of the «Interbranch Scientific and Technical Complex «Eye Microsurgery» named after the acad. S. N. Fedorov» of the Ministry of Health of the Russian Federation, 5 Sv. Fedorova Str., Kaluga, Russian Federation, 248007

Peter’s anomaly

Tereshchenko A.V. ― D. Med. Sc., Director, tel. (4842) 505-767, e-mail: [email protected]

Trifanenkova I.G. ― Cand. Med. Sc., Deputy Director for Science, tel. (4842) 505-767, e-mail: [email protected]

Tereshchenkova M.S. ― Cand. Med. Sc., Head of Children’s Surgical Department, tel. (4842) 505-767, e-mail: [email protected]

This article considers the issues of pathogenesis, diagnosis and treatment of severe congenital abnormality Peter’s anomaly. Experts say that the exact cause of this disease has not been established, however, many researchers point to its genetic etiology. According to literature, at the moment there are a number of different surgical options for the treatment of Peter’s anomaly. To determine the optimal tactics and timing of surgery in case of this disease, it is important to make a thorough diagnostic examination of a child.

Key words: congenital abnormality, Peter’s anomaly, corneal transplantation.

Аномалия Петерса ― достаточно редко встречающийся врожденный дисгенез переднего отрезка глаза у детей. В 1906 году Альфред Петерс впервые описал связь между дефектом десцеметовой мембраны, неравномерной передней камерой, иридокорнеальными синехиями и помутнением роговицы (лейкомой). Позже для описания данного синдрома стали использовать термин «аномалия Петерса». Спектр состояний, обозначенных как аномалия Петерса, на сегодняшний день расширен и может включать случаи одностороннего или двустороннего поражения глаз, с системными поражениями или без них.

Частота заболевания в популяции составляет 1:200000. Согласно данным литературы, аномалия Петерса зафиксирована приблизительно в 700 случаях в России, а во всем мире около 35000 человек имеют разные формы данной патологии.

В 1974 году W. Townsend с соавторами предложили классификацию аномалии Петерса, где были выделены 3 основных типа: 1 ― изолированное центральное помутнение роговицы (лейкома), 2 ― центральное помутнение роговицы с корнеолентикулярным сращением, 3 ― центральное помутнение роговицы с мезодермальным дисгенезом Ригера [1]. Однако, в дальнейшем, вариации данных классификационных категорий были пересмотрены и определены следующим образом: тип 1 (мезодермальный) ― врожденное центральное стромальное помутнение роговицы чаще округлой формы с истончением ее в зоне помутнения и иридокорнеальными сращениями; тип 2 (эктодермальный) ― центральное помутнение роговицы и иридокорнеолентикулярные сращения разной степени выраженности, зачастую возможно не только помутнение хрусталика, но и смещение его кпереди, нередко с отсутствием его дифференцировки и как бы сращением с задней поверхностью роговицы, передняя камера мелкая, неравномерная, местами отсутствует; тип Петерс-плюс ― симптомокомплекс глазных проявлений аномалии Петерса, который ассоциируется также с другой глазной патологией (глаукома, микрофтальм, хориоретинальные колобомы, перфорации роговицы, аниридия, персистирующее первичное гиперпластическое стекловидное тело, врожденная афакия) и системными поражениями, такими как врожденные пороки сердца или почек, половых органов, аномалии центральной нервной системы (агенезия мозолистого тела, задержка развития, внутричерепные кальцификаты), челюстно-лицевые дефекты (заячья губа, волчья пасть, микрогнатия, зубные дефекты, низко посаженные уши), дефекты опорно-двигательного аппарата (брахидактилия, клинодактилия, короткие конечности, низкорослость, позвоночные аномалии). В 60-80% случаев процесс носит двусторонний характер [2-5].

Читать еще:  Можно ли в 10 месяцев. Десятый месяц

К настоящему времени не удалось выяснить точную причину аномалии Петерса. Тем не менее, многие авторы указывают на ее генетическую этиологию.

В обзорной статье, опубликованной в 2011 году, Bhandari и коллеги пришли к выводу, что аномалия Петерса зачастую возникает спорадически [3]. Однако в нескольких семьях был зарегистрирован как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный характер передачи заболевания [6]. Описаны ряд хромосомных аномалий и специфические генетические мутации, которые были связаны с аномалией Петерса. У части больных обнаружены мутации в гене РАХ6 и REIG1, а также в генах PITX2 и FOXE3 [7-9].

В своей статье M. Takamiya и соавт. пришли к выводу, что человеческие PAX6 мутации связаны с некоторыми глазными заболеваниями, одним из которых является аномалия Петерса. Кроме того, генетические мутации в бета-1,3-галактозилтрансферазе гена B3GALTL могут вызвать синдром Петерс-плюс, в то время как микроделеции в 8q21.11 хромосоме ― непостоянное проявление аномалии Петерса [10-12].

Возникновение аномалии Петерса происходит на 4-7 неделе эмбрионального развития в результате нарушения отделения хрусталикового пузырька от поверхности эктодермы или же неполной абсорбции и расщепления мезодермы, связанной с центральной и парацентральной зонами радужки и роговицы во время развития передней камеры. При гистологическом исследовании обнаруживается отсутствие десцеметовой мембраны и эндотелия в участке помутнения роговицы [13].

Важным этапом в определении оптимальной тактики и сроков проведения хирургического вмешательства при аномалии Петерса является тщательное диагностическое обследование ребенка. Помимо общепринятых методов в последние годы у детей активно и широко применяются оптическая когерентная томография (ОСТ) и ультразвуковая биомикроскопия (УБМ). Это высоко информативные и объективные методы визуализации переднего отрезка глаза, позволяющие получить и интерпретировать изображения структур роговицы, передней камеры, радужки, хрусталика, цилиарного тела и его отростков, связочного аппарата хрусталика и их соотношение. Исследователи указывают на высокую информативность данных методов не только для определения типа аномалии, но и степени ее выраженности [14, 15].

Лечебные мероприятия при аномалии Петерса направлены на своевременное выявление и лечение сопутствующей глаукомы, а также, по возможности, обеспечение прозрачности хрусталика и оптического центра роговицы в зависимости от клинического типа течения. На сегодняшний день существует целый ряд различных хирургических вариантов, доступных для лечения аномалии Петерса. Для предотвращения развития обскурационной амблиопии лечение должно проводиться в младшем возрасте.

Как уже отмечалось, одним из симптомов аномалии Петерса является глаукома, которая развивается в 20-50% случаев как следствие аномального строения угла передней камеры и оказывает существенное влияние на тактику лечения и на дальнейшее развитие зрительных функций. Для лечения офтальмогипертензии применяются следующие виды хирургических вмешательств: синустрабекулэктомия, иридоциклоретракция или деструктивные вмешательства на цилиарном теле как методы стойкого гипотензивного эффекта. После нормализации офтальмотонуса становится возможным проведение дальнейшего лечения.

Следующим важным этапом в лечении аномалии Петерса является восстановление прозрачности оптических сред: роговицы и/или хрусталика. В ряде случаев при помутнениях роговицы и хрусталика небольшой площади и малой интенсивности у детей младшего возраста отдается предпочтение местной рассасывающей и тканевой терапии с последующим щадящим вариантом оперативного лечения ― оптической (секторальной, периферической) иридэктомии. Суть подобной операции сводится к расширению зрачка до диаметра, превышающего размеры лейкомы [5]. Кроме того, в лечении аномалии Петерса традиционно используются такие хирургические методы как реконструкция передней камеры с хирургическим рассечением передних сращений, при необходимости в сочетании с факоаспирацией врожденной катаракты, а в последнее время ― факоаспирацией с фемтосекундным сопровождением [16-18].

Рассечение передних сращений в передней камере производят не только операционным доступом, но и с помощью лазера непосредственно у места сращения радужки с роговицей, с фокусировкой излучения непосредственно у места фиксации сращения радужки с участком мутной роговицы.

Преобладающее число работ при аномалии Петерса посвящено применению пересадки роговицы. Лечение синдрома заключается не только в проведении сквозной кератопластики с реконструкцией передней камеры, но и в комбинированной операции при 2 типе — с удалением хрусталика (возможны разные варианты: ленсэктомия, факоаспирация с имплантацией ИОЛ). Однако пересадка роговицы в раннем детском возрасте зачастую сопряжена с многочисленными техническими трудностями, кроме того, затруднен послеоперационный уход за данным контингентом пациентов, поэтому большинство авторов указывают, что проведение кератопластики целесообразно лишь в случаях тяжелого двустороннего поражения роговицы [19, 20].

По данным литературы, сквозная кератопластика при аномалии Петерса в обязательном порядке проводилась в случаях спонтанной перфорации роговицы с органосохранной целью. На сегодняшний день опубликованы только три сообщения о спонтанной перфорации роговицы при данном синдроме: U. Krause с соавторами сообщил о первом случае в 1969 году, E. Traboulsi и I. Maumenee ― в 1992 году, C. Banning с коллегами. описал двух пациентов с перфорацией роговицы и вторичной врожденной афакией при аномалии Петерса в 2005 году [21-23].

Читать еще:  Как понять какой цвет мне подходит. Какой цвет подходит мне

Сроки проведения сквозной кератопластики, по данным литературы, сильно варьируют ― от первого месяца после рождения до 7-12 месяцев. Процент прозрачного приживления трансплантата у разных авторов колеблется от 30 до 50%. Скорость отторжения трансплантанта в течение 1 года после операции находится в довольно широком диапазоне, от 22 до 67%. Довольно большое (до 60%) число повторных операций связано с недостаточной прозрачностью трансплантата [24-27].

Таким образом, аномалия Петерса представляет собой серьезную врожденную патологию, требующую своевременного проведения комплексного диагностического обследования, выбора оптимальной тактики с применением современных технологий хирургического лечения.

Аномалия петерса у ребенка. Аномалия у детей

Под названием аномалия Петерса обозначают иридокорнеальные или кератолентикулярные адгезии, приводящие к центральному или эксцентрическому, локальному или тотальному помутнению роговицы. Патогенез аномалии Петерса вызывает споры. Ни одна из теорий полностью не объясняет клинических и гистологических изменений при всех формах аномалии Петерса.

Аномалию Петерса следует считать гетерогенной группой врожденных аномалий с одинаковыми клиническими проявлениями, помутнением роговицы, развивающихся в результате различных патогенных механизмов, в том числе генетических и/или под действием факторов среды.

Возможно, в тех случаях, когда заболевание вызвано генетическими причинами, сопутствующие глазные нарушения могут указать на вызвавшую их мутацию; например, аниридия и аномалия Петерса, вероятно, развились вследствие мутации РАХ6, тогда как причиной аномалии/синдрома Аксенфельда-Ригера, видимо, являются изменения PITX2.

Большинство случаев спорадические, но описано аутосомно-рецессивное и доминантное наследование.

Аномалия Петерса определяется как врожденное центральное помутнение роговицы, сопровождающееся дефектами задних отделов стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия. В 80% случаев поражение двустороннее. Глаукома развивается в 50-70% случаев.

Аномалия Петерса подразделяется на три группы:
1. Только дефект задних слоев роговицы с бельмом.
2. Дефект задних слоев роговицы с бельмом и фиксированными тяжами радужки.
3. Задний дефект роговицы с бельмом, фиксированными тяжами радужки и роговично-хрусталиковым контактом или катарактой.

а — Двусторонняя аномалия Петерса с эксцентрическим помутнением.
При дальнейшем обследовании будет выяснено, является ли причиной помутнения радужко-роговичные и/или роговично-хрусталиковые сращения.
б — Аномалия Петерса Врожденное бельмо с возрастом стало более прозрачным, видны тяжи радужки к задней поверхности роговицы.

Самой простой и хуже всего описанной в литературе является форма аномалии Петерса, включающая в себя изолированный дефект задних слоев роговицы и бельмо. Радужка и хрусталик не изменены, но вследствие дефекта задних слоев роговицы развивается обширное помутнение, по плотности варьирующее от легкого облаковидного до выступающего над поверхностью васкуляризованного бельма, которое может уменьшаться в первые несколько лет жизни.

Иногда дефект настолько выражен, что в центральной зоне возникает относительное просветление, окруженное мутной средней периферией роговицы. Периферия роговицы обычно прозрачна, что позволяет при помощи гониоскопа визуализировать роговично-хрусталиковые сращения, хотя часто наблюдается склерализация лимба.

В недавней публикации мы описали мутации CYP1В1, связанные с врожденным помутнением роговицы и предположили, что соответствующая оригинальному описанию язва von Hippel может вызываться такой CYP1B1-«цитопатией»; за исключением глаукомы других глазных изменений не наблюдалось.

Иридокорнеальные сращения обычно тянутся от брыжи радужки и варьируют от тонких нитей до широких тяжей. Могут развиваться кератолентикулярные сращения, которые бывают четырех различных типов:
1. Хрусталик фиксирован к строме роговицы, десцеметова мембрана и капсула хрусталика отсутствуют.
2. Хрусталик смещен кпереди, он локализуется вблизи задней поверхности роговицы, но не фиксирован к ней.
3. Хрусталик локализован правильно, но участок передней капсулы и коры хрусталика соприкасаются или погружены в заднюю поверхность роговицы.
4. Хрусталик локализован правильно, но имеется передняя конусообразная пирамидальная катаракта на одной оси с дефектом задних слоев роговицы.
5. Хрусталик локализован правильно, но имеется аксиальная передняя полярная или ядерная катаракта.

Сопутствующие глазные нарушения включают в себя синдром Аксенфельда-Ригера или аниридию, микрофтальмию, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (persistent hyperplastic primary vitreous — PHPV) и дисплазию сетчатки.

Сопутствующая системная патология включает в себя краниофациальные аномалии, врожденные пороки сердца, гипоплазию легких, синдактилию, аномалии уха, патологию мочеполовой системы, аномалии центральной нервной системы, карликовость, алкогольный синдром плода и хромосомные аномалии.

Читать еще:  Виды макияжа глаз смоки айс. Техника макияжа глаз смоки айс

Синдром Петерса-плюс — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся карликовостью с короткими конечностями, сглаженным носогубным желобком и тонкой верхней губой, снижением слуха, расщелиной губы/неба, брахиморфизмом с короткими верхними конечностями, брахидактилией и сужающимися к концам пальцами, умственной отсталостью и двусторонней аномалией Петерса. Он связан с мутациями гена B3GALTL.

Гистологические изменения могут варьировать, но они включают в себя утолщение боуменовой мембраны, легкие атрофические изменения вышележащего эпителия, нормальные передние слои стромы, сморщенные задние слои стромы, частично замещенные фиброзной тканью и обширный центральный дефект десцеметовой оболочки и эндотлия. На периферии роговицы обычно сохраняются интактные десцеметова мембрана и эндотелий.

Передняя камера обычно глубокая, за исключением зон иридокорнеальных или кератолентикулярных сращений. Также описаны случаи отсутствия боуменовой мембраны с отеком передних и дефектом задних слоев стромы.

Лечение врожденных помутнений роговицы исключительно трудно, и, несмотря на раннюю диагностику и рано начинаемое медикаментозное или хирургическое лечение, исход часто бывает неблагоприятным. Ранняя сквозная кератопластика в течение первых трех месяцев жизни дает младенцу наивысшие шансы на хорошее зрение. Швы снимают на 4-6 неделе, после чего подбирается контактная линза и проводится лечение амблиопии, которое бывает успешным только при условии сознательности и мотивированности всех участников.

Хороший прием при консультации родителей — постоянно напоминать о цели лечения — достижении зрительных функций, соответствующих хотя бы нижней границе нормы. Однако отторжение трансплантата является серьезной проблемой, а данных о применении у младенцев искусственной роговицы, например, Boston К-pro, очевидно, все еще недостаточно. Однако, у детей, ранее перенесших кератопластику с последующим отторжением трансплантата, возможно применение Boston-К-pro. Альтернативы сквозной пластике аллотрансплантатом включают в себя обширную иридэктомию и ротационную аутокератопластику.

Аномалия Петерса:
(А) Тяжелая двусторонняя аномалия Петерса с глаукомой правого глаза.
(Б) На левом глазу выявлены радужко-роговичные и роговично-хрусталиковые сращения и гипоплазия радужки. Размеры глаза несколько меньше нормы.
(В) Левый глаз, вид в отраженном свете.
Вариант аномалии Петерса.
Дефект задних слоев роговицы настолько велик, что формирует относительно прозрачную зону в центре.
При ультразвуковой биомикроскопии и при клиническом обследовании видно роговично-хрусталиковое сращение (стрелка).
Очень легкий случай аномалии Петерса.

Аномалия петерса у ребенка. Аномалия у детей

Аномалия Петерса это заболевание, для которого характерно поражение переднего сегмента глаза. Передний сегмент включает хрусталик, радужку и роговицу. В процессе эмбрионального развития элементы переднего сегмента происходят из разных структур. При аномалии Петерса, развитие переднего сегмента неправильное из-за неполного отсоединения роговицы от радужки и хрусталика. Как результат — роговица становится мутной. Площадь и интенсивность помутнения роговицы может значительно варьировать. Помутнение может быть в центре и на периферии роговицы.

Около половины пациентов с аномалией Петерса могут быть слабовидящими с детства и четверть слепыми. Аномалия Петерса часто сочетается с такими проблемами как глаукома, катаракта и микрофтальм. В большинстве случаев аномалия Петерса двустороннее заболевание, что означает, что вовлекаются оба глаза. Тяжесть поражения на обоих глазах может очень отличаться. У некоторых пациентов помутнение роговицы становится менее интенсивным со временем, что может вести к повышению зрения.
Есть два типа аномалии Петерса. Аномалия Петерса I тип включает неполное разделение роговицы и радужки и легким или умеренным помутнением роговицы. Второй тип характеризуется неполным разделением роговицы и хрусталика, в таком случае помутнение может захватывать всю роговицу.
Мутации в FOXC1, PAX6, PITX2, or CYP1B1 генах могут быть причиной аномалии Петерса. FOXC1, PAX6 и PITX2 семейство генов, который называют homeobox гены, которые направляют развитие многих органов. Эти три гена участвуют в развитии переднего отрезка глаза. Ген CYP1B1 кодирует синтез фермента, который активен во многих частях тела включая глаз. Не понятна какая роль этого фермента, скорее всего он вовлечен в развитие переднего сегмента глаза.
Мутации в любом из этих четырех генов нарушают развитие переднего сегмента глаза. Эти мутации могут вести к серьезным проблемам развития, таким как неполное разделение структур глаза и непрозрачности роговицы, или они могут вести к менее выраженным аномалиям глаза. Не совсем понятно, почему в одних случаях поражение одностороннее, а в других поражение возникает с обеих сторон.
Во многих случаях при аномалии Петерса не находится ни какая мутация ни в одном из этих генов.

Источники:

http://pmarchive.ru/anomaliya-petersa/
http://meduniver.com/Medical/ophtalmologia/anomalia_petersa.html
http://vadimbondar.ru/blog/foto_glaznogo_kabineta_semejnoj_polikliniki_g_koroleva/2011-09-18-76

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector