2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Аплазия кожи врожденная. Аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи новорожденного Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — А. С. Жумакаева

Clinical case with rare disease infant’s congenital cutaneous aplasia was described. The reason of aplasia development on author’s opinion was not inherited factor, but effect of rubella virus and mother’s cytomegalovirus.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — А. С. Жумакаева

INFANT’S CONGENITAL CUTANEOUS APLASIA

Сирек кездесетін аурудың клиникалық түрі – жаңа туған нәресте терісінің туа біткен ошақты аплазиясы сипатталған. Автордың пікірі бойынша, аплазия дамуының себебі тұқым қуалаушылық фактор емес, сәби анасының қызамық вирусы мен цитомегаловирус әсері болып табылады.

Текст научной работы на тему «Врожденная аплазия кожи новорожденного»

Наблюдения из практики

ВРОЖДЕННАЯ АПЛАЗИЯ КОЖИ НОВОРОЖДЕННОГО

КГКП «Областная детская клиническая больница» (Караганда)

Аплазия кожи очаговая — порок развития, характеризующийся очаговым дефектом кожи, встречается частотой 1 случай на 10 000. Может сочетаться с аплазией глубже расположенных тканей (в частности, с различными формами дистрофий — незакрытия эмбриональных щелей). Аплазия кожи является результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов (вирусная, бактериальная инфекции, интоксикация, внутриматочная или родовая травма и др.). Возможны наследственные формы аплазии с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Описаны случаи хромосомных аномалий (трисомия по 13 паре, делеция короткого плеча 4 хромосомы).

Различают несколько видов аплазии кожи в зависимости от наиболее частой ее локализации. Аплазия кожи врожденная Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром) — аплазия кожи черепа. Характеризуется дефектом кожи (до 10 см в диаметре) мембранозного или буллезного характера, локализующимся обычно в теменной области, реже в затылочной и задней аурикулярной областях. В 70% случаев очаг аплазии одиночный, однако возможно формирование 2-3 очагов поражения. Мембранозные очаги обычно округлые, лишены кожи, подлежащих тканей (включая костную) и покрыты тонкой эпителиальной мембраной. Гистологически в области мембранозного дефекта обнаруживают компактный коллаген с уменьшением количества эластических волокон, придатки кожи отсутствуют. Возможны признаки воспаления, некроза. Буллезные поражения выявляют обычно у плодов; у новорожденного на месте пузыря сформирован уже язвенный дефект, который в течение нескольких недель заживает с образованием атрофического рубца, в зоне которого волосы не растут (рубцовая алопеция).

Врожденная аплазия кожи черепа может сочетаться с врожденной гидроцефалией, геман-гиомами, поликистозом почек, менингоцеле, расщеплением неба, микрофтальмией, буллезным эпидермолизом и др. Возможны осложнения в виде присоединения вторичной инфекции, менингита (при сообщении кожного дефекта с корой мозга), кровотечения из сагиттального синуса.

Аплазия кожи Девинка — врожденная аплазия кожи черепа, туловища или конечностей. Характеризуется участками, лишенными кожи, затянутыми тонкой мембраной, через которую хорошо различимы подлежащие органы и ткани. Возможно сочетание с дефектом развития в виде отсутствия конечностей. Аплазия кожи Фрейда — ограниченная аплазия кожи средней линии тела или

(симметричная) конечностей. Дефекты кожи носят язвенный характер, медленно заживают с образованием рубца. Аплазия кожи Барта характеризуется множественными язвенными дефектами в области родничка, конечностей, слизистых оболочек. В настоящее время рассматривается как вариант буллезного эпидермолиза. Диагноз основывается на клинической картине. Дифференциальный диагноз проводят с механическими повреждениями (во время родов), буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом [6].

В работе представлен клинический случай врожденной аплазии кожи у новорожденного, который пролечен в отделении патологии новорожденных ОДКБ г. Караганды.

Читать еще:  Ко дню рождения другу. Поздравления с днем рождения другу

Ребенок переведен в экстренном порядке из Балхаша на 20 сут жизни с диагнозом: врожденный порок развития кожи, подкожной клетчатки в виде очагово-диффузной аплазии. Врожденная гидроцефалия.

Из анамнеза: мальчик родился от 5 беременности, 3 родов. От беременностей в 1991 г., 1996 г. родились здоровые дети — мальчики; в 2002 г. в сроке 25 нед. — «замершая» беременность, в 2008 г. в сроке 15 нед. произошел самопроизвольный выкидыш.

Во время настоящей беременности длительно принимала Дюфостон, во второй половине беременности УЗИ без патологии. В крови матери на ВУИ вы/явлены/ вирус краснухи и цито-мегаловирусы/. Во время беременности ознобы, легкая анемия. Роды/ в сроке 41 нед., кесерово сечение, родился весом 2400 г, рост 46 см. Закричал ребенок сразу. Родился ребенок с аплазией кожи верхних конечностей, спины, живота, нижних конечностей до мышц. 20 сут жизни находился на лечении в реанимационном отделе-ниидетской больницы! г. Балхаша.

При поступлении ребенок стонет. На коже очаги аплазии с грануляционным краем на спине, бедрах, голени, выраженная бледность, истон-ченность кожи на животе, просвечиваются элементы,I сосудов (рис. 1, 2, 3). Широко расставленные соски. По внутренним органам без особенностей. Окружность головы/ 34,5 см, большой родничок 4,5х4,0 см. Фиксирует взгляд, гипотония, гипорефлексия.

Обследование: в общем анализе крови -анемия средней степени тяжести (НЬ — 94 г/л), лейкоцитоз (20,4х10), палочкоядерный сдвиг (П — 18%), моноцитоз (М — 31%). Биохимические анализы/ крови в пределах допустимой нормы, результаты/ ИФА на ВУИ отрицательные. В общем анализе мочи умеренная протеинуриядо 0,15г/л.

Заключение НСГ: аномалия развития желудочковой системы. Врожденная гидроцефалия слева. Выраженное гипоксическое повреждение. Заключение окулиста: ангиопатия сетчатки.

Ребенок консультирован профессором К. А. Кенжебаевой заключение: врожденная аплазия кожи, подкожно жировой клечатки. Врожденные пороки развития желудочков мозга — гидро-

Наблюдения из практики

Рис. 1. Врожденная аплазия кожи Рис. 2. Врожденная аплазия кожи Рис. 3. Результаты лечения

у новорожденного до лечения у новорожденного во время лечения врожденной аплазии кожи

цефальный синдром. Не исключается, что изменения в ЦНС связаны с ВУИ, изменение в кожных покровах как следствие ВУИ. Протеинурия возможна вследствие распада ткани, всасывания токсичных продуктов. Явных данных для диагностики сепсиса пока нет.

В отделении проведено лечение: кормился смесью Пре — Хумана; получал витамин Е, витамин А, внутримышечно цеф III, эфепим по 10 дней, актиферрин, свечи виферона. Пораженные участки кожи смазывалась маслом чайного дерева и ланолиновой мазью. Применялся биоптрон на области дефекта кожи №20.

На фоне проведенного лечения наблюдалась положительная динамика:

25 день жизни — сохраняются очаги аплазии кожи на спине, бедрах, голени, раны кровоточат, мокнут, на бедрах справа видны фасции;

30 — сохраняются очаги аплазии кожи на спине, бедрах, голени, по краям — грануляционная ткань, келлоидные рубцы, резкая болезнен-

35 — раны эпителизируются, участки аплазии на голени;

40 — идет хорошая эпителизация кожи: эпителизированные участки на левом колене, на голени затягиваются, на спине кожа практически эпителизировалась. Для дальнейшего лечения в амбулаторных условиях выписан домой.

Лечение направлено на предотвращение осложнения процесса бактериальной флорой (использованы антибиотики); наружно — эпите-лизирующие и дезинфицирующие средства.

Таким образом, пациент с довольно редким заболеванием — очаговая аплазия кожи с положительным эффектом пролечен в отделении патологии новорожденных ОДКБ г. Караганды. Причиной развития очаговой аплазии кожи ребенка явился не наследственный фактор, а результат фетопатии при воздействии вируса краснухи и цитомегаловируса матери.

A. S. Zhumakayeva

INFANT’S CONGENITAL CUTANEOUS APLASIA

Clinical case with rare disease infant’s congenital cutaneous aplasia was described. The reason of aplasia development on author’s opinion was not inherited factor, but effect of rubella virus and mother’s cytomegalovi-rus.

ЖАКА ТУРАН Н6РЕСТЕ ТЕР1С1Н1К ТУА Б1ТКЕН АПЛАЗИЯСЫ

Сирек кездесетш аурудык клиникалык Typi — жака туран нэресте TepiciHiK туа бт

Аплазия кожи врожденная. Аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи — гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является врожденное отсутствие кожи. Хотя причина аплазии неизвестна, само состояние регистрируется вот уже более 250 лет.

Читать еще:  Крылатые фразы Фаины Раневской. Лучшие афоризмы раневской

В классической форме аплазия кожи проявляется одной или несколькими эрозиями или изъязвлениями, покрытыми коркой или тонкой оболочкой, на макушке волосистой части головы. Заживление в форме атрофических, лишенных волос рубцов происходит в течение 2-6 мес. в зависимости от размера и глубины изъязвлений (которые могут распространяться на всю глубину мягких тканей вплоть до кости).

Это доброкачественное состояние может наследоваться по аутосомно-доминантному признаку или возникать спорадически. Реже встречается поражение туловища и конечностей, такие очаги могут ассоциироваться с дефектами конечностей, БЭ и хромосомными аномалиями. Очаг на волосистой части головы с кольцом окружающих его длинных темных волос (признак «волосяного воротничка») представляет собой дефект вследствие неполного заращения невральной трубки. Для оценки возможной связи с подлежащими участками мозга и кости показана МРТ.

Врожденная аплазия кожи:
а — изолированный дефект кожи наблюдался на руке новорожденного
б — у этого недоношенного ребенка с небольшим дефектом на задней части шеи гемиатрофия правой стороны тела (синдром Адамса-Оливера).

При неосложненной врожденной аплазии кожи дефект корректируется простым иссечением в позднем детском или во взрослом возрасте. В случае крупных очагов может потребоваться поэтапное иссечение и применение тканевых экспандеров. У новорожденных необходимо оценить глубину дефекта, предупредить повреждение ткани и инфекцию и обследовать ребенка на наличие сочетанных аномалий.

Мягкие компрессы с физиологическим раствором, местное применение антибиотиков и наложение стерильных повязок являются адекватными терапевтическими мероприятиями для большинства пациентов. Для ведения пациентов с крупными дефектами применяются герметичные повязки (Duoderm®, Comfeel®). Иногда необходимо раннее хирургическое вмешательство.

Перинатальная травма:
а — цефалогематома. Просачивание крови под надкостницу, обычно разрешается без особенностей.
б — редких случаях перинатальная травма приводит к образованию кольцевидного венчика на волосистой части головы с рубцеванием и перманентной утратой волос.

Перинатальная травма головы может привести к подобным дефектам, которые обнаруживают при рождении или в первый месяц жизни. Взятие крови в области волосистой части головы, электроды монитора и щипцы могут привести к образованию небольших язвочек, которые заживают с рубцеванием.

а — признак «волосяного воротничка» на волосистой части головы у новорожденного.
б — у этого здорового 4-месячного ребенка признак «волосяного воротничка».
МРТ не вывила никакой аномалии подлежащих структур.

Безволосый кольцевидный венчик на волосистой части головы — еще одна форма локализованной травмы головы, в редких случаях ассоциирующейся с родовой опухолью и цефалгематомой, которая иногда разрешается с рубцовой алопецией.

Врожденную аплазию кожи напоминают другие невоидные дефекты, часто проявляющиеся в форме лишенных волос пятен на волосистой части головы. Однако эти родимые пятна не покрываются коркой и не бывают атрофическими и обычно имеют характерные клинические признаки. Некоторые врожденные, слабо пигментированные пигментные невусы на волосистой части головы также могут имитировать врожденную аплазию кожи.

Дефекты, похожие на врожденную аплазию кожи:
а — травмы от щипцов чаще всего ассоциируются с образованием гематомы без нарушения кожных покровов.
Однако в редких случаях случается (б) поверхностный некроз и (в) жировой некроз.

Врожденная аплазия кожи

Врожденная аплазия кожи – группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Общие сведения

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Читать еще:  Поздравления с присягой в стихах. Поздравление с присягой в прозе

Причины врожденной аплазии кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь. Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа, волчья пасть, атрофия глаз. У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия, дискоидная красная волчанка, а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

Источники:

http://cyberleninka.ru/article/n/17233662
http://meduniver.com/Medical/Dermat/aplazia_kogi_u_novorogdennogo.html
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/aplasia-cutis-congenita

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector